드라베증후군 증상 진단 원인 치료법

드라베증후군은 영유아기에 시작하여 심각한 후유증을 초래할 수 있는 난치성 뇌전증 증후군입니다. 다양한 형태의 발작 증상이 주로 나타나며, 완치될 수 있는 치료제는 아직 개발되지 않아서 초기 증상을 빠르게 파악하여 이른 대응이 좀 더 나은 예후가 될 수 있으므로 산모나 아기를 준비하고 계신 부모님들은 미리 하기 내용을 인지하고 있는 게 좋을 것 같습니다.

목차
1. 드라베증후군이란?
2. 드라베증후군의 증상 및 진단
3. 드라베증후군의 원인은?
4. 드라베증후군은 유전인가?
5. 드라베증후군 주요 치료법
6. 알아야 하는 응급조치 사항

 

드라베증후군 이란?

드라베증후군 이란?

1978년에 프랑스 소아과 의사에 의해 처음 기술된 질환으로, 영아기 중증 근간대성 뇌전증(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy)으로도 알려져 있습니다. 드라베증후군은 약 30,000명 중 1명 꼴로 발생하며, 신경학적인 퇴화를 동반하는 진행성의 뇌전증 중 하나입니다.

드라베증후군의 증상 및 진단

전형적으로 생후 첫 1년 이내에 첫 경련이 발생하며, 3/4의 환자가 감기 혹은 다른 열성 질환으로 인한 고열과 동반되는 증상을 보이며, 예방접종이나 더운 목욕 등으로 인하여 첫 경련이 유발되기도 합니다. 열성 경련은 비교적 흔한 양성 질환으로 첫 열성 경련 당시에는 단순 열성 경련으로 진단되기도 하지만, 드라베 증후군의 경우 이후 여러 종류의 비열성 경련(근간대성 경련 myoclonic seizure, 비정형 결신 발작 atypical absence seizure, 부분 발작 focal seizure, 뇌전증 중첩증 status epilepticus)이 나타날 수 있습니다. 또한, 1세 이전의 처음 열성경련의 형태가 근간대 또는 편측 발작(clonic seizure, affect one side)이거나 뇌전증 중첩증(status epilepticus)인 경우 조금 더 드라베증후군으로 의심되기도 합니다.

드라베증후군은 첫 경련이 발생하기까지는 발달이 정상이나 2세 이후부터는 발달의 퇴행, 저하가 발생하게 되며, 중증의 인지 장애가 동반되는 경우도 있습니다. 또한 자폐스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder)나 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 동반되기도 하며, 보행장애(Gait disturbance) 등을 보이기도 합니다.

진단은 임상 양상을 바탕으로 진단하게 되며, 환자의 병력과 동반 증상들이 드라베증후군에 합당하거나, 유전자 검사를 통해 진단을 확정 짓고 있습니다.

비열성 경련의 종류
근간대성 경련 : 불규칙적이고, 비대칭적으로, 갑작스럽게 근육이 수축하며 팔이나 다리가 심하게 흔들릴 정도로 크게 경련이 일어나거나 반대로 작게 떨리는 느낌으로 여러 번 경련이 일어날 수 있습니다.
비정형 결신 발작 : 경련의 시작과 끝이 뚜렷하지 않고, 의식의 소실이 더 길고, 근육의 느슨함이 함께 동반됩니다. 발작하는 동안 멍하게 한 곳을 응시하는 것처럼 보일 수 있고, 눈을 깜박이거나 입술을 빠는 등의 행동을 보일 수 있습니다.
부분 발작 : 단순 부분 발작과 복합 부분 발작이 있으며, 단순 부분 발작은 의식의 소실 없이 발생하고, 복합 부분 발작은 의식의 소실이 동반됩니다.
뇌전증 중첩증 : 5분 이상 지속되거나 5분 내에 반복적으로 발생하여 환자가 정상 의식 상태로 돌아오지 못하는 상태입니다. 뇌전증 중첩증은 생명을 위협할 수 있는 응급 상황으로 즉각적인 의료 개입이 필요합니다.

드라베증후군의 원인은?

현재까지 밝혀진 연구에 의하면 드라베 증후군 환아의 약 80%에서 SCN1A라고 불리는 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다. 이 유전자는 뇌의 나트륨 전해질을 운반하는 나트륨 채널을 만드는 단백질의 변형을 초래합니다. 모든 드라베 증후군에서 발견되지는 않았으나, 다른 유사 스펙트럼 질환에서도 일부 발견되기도 하였습니다.

 

드라베증후군은 유전인가?

유전자의 이상으로 발생하였지만, 이 돌연변이는 대부분 자연발생적이며(spontaneous) 부모로부터 바로 유전되지는 않습니다. 그러나 열성 경련이나 뇌전증의 가족력이 있는 경우가 많은 것으로 보고되고 있으나, 아직 이 질환의 모든 병태가 밝혀진 것은 아니며 아직도 많은 연구가 진행 중입니다.

드라베증후군 주요 치료법

아직 드라베증후군을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만, 드라베증후군은 잦은 경련을 조절하고,

경련으로 인한 손상, 발달에의 악영향을 제어하여 최소화시키는 것을 목표로 치료하고 있습니다.

흔히 쓰이는 약물은 크로버잠(Clobazam), 스트리펜톨(Stripentol), 토피라메이트(Topiramate), 발프로익산(Valproic acid), 레페티라세탐(Levetiracetam) 등이 있고, 보통 드라베증후군이 있는 환우에게는 케톤 생성 식이요법을 권장하는데, 탄수화물 섭취를 줄이고 지방의 섭취를 높여 체내에서 케톤이 형성되도록 하여 항경련 효과를 유지하게 하는 치료 방법입니다. 여러 가지 방식과 비율이 있으며, 드라베증후군에서 케톤식은 항경련 효과가 우수한 것으로 알려져 있습니다.

알아야 하는 응급조치 사항

• 드라베증후군에서 열은 가장 중요한 경련의 유발인자로 구토하거나 해열제를 거부하는 경우 좌약을 상비하여 발열을 멈추도록 해야 하며, 아이의 기본 체온을 미리 알아두는 것도 도움이 됩니다. 열이 계속 난다면, 119에 연락하여 조치를 취해야 합니다.
• 아이의 경련이 계속 지속된다면 당황하지 않고 아이 머리에 베개를 받치고 몸을 옆으로 눕힌 후, 3~5분 이상 경련이 지속된다면 119에 연락하여야 하며, Rectal diazepam(직장용 디아제팜) 교육을 받았다면 시술할 수 있도록 합니다.